Un gen es el causante de la baja estatura en ratones y humanos: portal Medical Press
Un grupo de investigadores de instituciones científicas de Alemania descubrió que la pérdida de un gen podría ser la causante de los defectos en el crecimiento tanto de ratones como de humanos, informó el servicio de prensa de la editorial Wiley, citado este miércoles por el portal Medical Press. Este hallazgo, que fue reportado en el Journal of Bone and Mineral Research, se conoció luego de haber identificado una mutación en el gen conocido como ‘dominio 3 transmembrana y enrollado en espiral’ (‘TMCO3’) en dos hermanas con baja estatura aislada, mediante la secuenciación del exoma en su ADN. La baja estatura aislada es una condición médica heterogénea (formada por elementos de distinta naturaleza), muy común en los niños, que se caracteriza por una estatura inferior al promedio sin que haya ninguna otra anomalía. Los autores del estudio indicaron que anteriores evaluaciones médicas, incluidas mediciones bioquímicas, no revelaron deficiencias esqueléticas ni óseas sustanciales en ambas pacientes. No obstante, se encontró que la mutación del ‘TMCO3’ fue transmitida a las hermanas durante la división celular (segregación).
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