Decodifican totalmente el cromosoma masculino para conocer la pieza faltante del genoma humano
Un equipo de más de un centenar de investigadores internacionales logró secuenciar completamente el cromosoma Y humano. El logro podría proporcionar una imagen más clara del papel que desempeña este en el desarrollo específico de los varones, su fertilidad y las enfermedades genéticamente desencadenadas, como el cáncer. «Ahora que tenemos esta secuencia 100% completa del cromosoma Y, podemos identificar y explorar numerosas variaciones genéticas que podrían estar impactando los rasgos y enfermedades humanos de una manera que no podíamos hacer antes», comentó Dylan Taylor, uno de los autores, quien es genetista de la Universidad Johns Hopkins (EU). «El genoma es algo muy personal: tiene las instrucciones básicas para los componentes básicos de nuestro desarrollo y lo que nos hace humanos», dijo el coautor Rajiv McCoy, profesor de la misma universidad. «Hasta ahora sabíamos que teníamos una imagen incompleta, pero ahora podemos ver el genoma completo de un extremo al otro por primera vez», subrayó. El cromosoma Y ha sido particularmente difícil de decodificar debido a sus patrones moleculares repetitivos, pero la nueva tecnología de secuenciación y algoritmos bioinformáticos permitieron al equipo resolver estas secuencias de ADN. Su análisis detectó errores en el genoma de referencia anterior y mostró cómo la nueva secuencia del cromosoma Y mejorará los estudios futuros del ADN humano.
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